Ученые НИУ ВШЭ представили ПО на базе двух больших генеративных моделей для анализа некодирующего участка ДНК. Решение позволяет предсказывать последствия мутаций и оценивать их влияние на здоровье сердца.

ИИ-модели сравнивают здоровые ДНК и те, в которых произошли мутации, и оценивают активность последних. В результате пользователь получает информацию о вероятности опасности мутации для развития болезней.

ПО проверили на датасете британского проекта UK Biobank. Утверждается, что оно безошибочно отличило опасные мутации от безвредных. Кроме того, ученые с помощью решения сделали открытие, что варианты гена BMPR2, влияющие на его активность, предопределяют то, как пациент будет реагировать на лечение.

Исследование направлено на анализ тканей сердца и сосудов. Но, как утверждают разработчики, ПО можно использовать и для изучения других тканей.